O Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz (IFF/Fiocruz), registrou 15 novos pacientes com fibrose cística entre janeiro e julho de 2026. Mais de 200 pessoas passam por atendimento no centro, que é referência para crianças e adolescentes com a doença no estado do Rio de Janeiro.
A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética que exige acompanhamento especializado ao longo da vida. O IFF/Fiocruz é o único serviço que realiza o teste do suor, considerado padrão-ouro para confirmar o diagnóstico.
Como a doença é identificada
A condição é causada por alterações no gene CFTR, responsável pela produção de uma proteína que participa do transporte de cloro e sódio pelas membranas celulares. Com a alteração, o organismo produz secreções mais espessas e pegajosas, que podem afetar principalmente os sistemas respiratório, digestivo e reprodutor.
No sistema respiratório, o acúmulo dessas secreções favorece infecções recorrentes e pode provocar alterações pulmonares progressivas. No sistema digestivo, a doença pode comprometer o pâncreas e a absorção de nutrientes, dificultando o ganho de peso e o crescimento.
A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva. De acordo com a pneumologista pediátrica Tania Wrobel, gestora do Centro de Referência para Tratamento em Fibrose Cística do IFF/Fiocruz, os pais podem ser portadores de mutações sem apresentar a doença. Quando a criança recebe uma mutação do pai e outra da mãe, existe a possibilidade de manifestação da condição.
No Brasil, a triagem neonatal pode apontar casos suspeitos por meio da dosagem da tripsina imunorreativa (TIR), incluída no teste do pezinho. Resultados alterados são confirmados pelo teste do suor. O diagnóstico precoce permite iniciar o atendimento mais cedo e pode favorecer a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.
Tratamento e acompanhamento
A fibrose cística ainda não tem cura. A incorporação da terapia combinada de moduladores elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, conhecida pelo nome comercial Trikafta, atua diretamente sobre a proteína CFTR e reduz as manifestações da doença.
Dados analisados por pesquisadores do IFF/Fiocruz consideraram 215 crianças e adolescentes acompanhados pelo Centro de Referência em Fibrose Cística do instituto. Entre os pacientes que começaram o tratamento com ETI, foram registradas 33 internações nos 12 meses anteriores à terapia e cinco nos 12 meses seguintes, uma redução de 84,8%.
A terapia foi incorporada pelo Sistema Único de Saúde para pacientes com determinada mutação e acima de 6 anos de idade. Segundo Tania Wrobel, a medida trouxe perspectivas de melhora no prognóstico, na qualidade de vida e na chegada dessas crianças à vida adulta.
Setembro é marcado pelo mês de conscientização sobre a fibrose cística, conhecido como Setembro Roxo. A doença também aparece no filme “A Cinco Passos de Você”, que mostra dois personagens com a condição. A fibrose cística não é transmitida entre pessoas, mas as bactérias desenvolvidas por cada paciente podem causar contaminação cruzada.
